آشنایی با برخی بیماری های پوستی ژنتیکی

آشنایی با برخی بیماری های پوستی ژنتیکی و بیماری های پوستی ژنتیکی گرداوری شد

آشنایی با برخی بیماری های پوستی ژنتیکی

 

همانطور که اطلاع دارید کمتر کسی وجود دارد که در طول دوره زندگی خود با بیماری های پوستی نسبتا ساده تا پیچیده مواجه نشده باشد. بسیاری از این بیماری ها با علت مشخصی به وجود می آید که پس از مدتی نیز از بین خواهد رفت ، اما برخی از آنها با منشأ ژنتیکی همراه هستند و تقریبا در تمام طول دوره زندگی بر روی بدن شما وجود دارند. شاید برخی از آنها درمان شوند اما اکثر آنها با استفاده از روش های درمانی قابل کنترل و پیشگیری از شدت گرفتن آن هستند.

از جمله اولین بیماری ها که در ارتباط با بیماری های پوستی ژنتیکی قرار دارد ، بیماری است که در آن پوست بدن شما به مانند ناخن دست و پا سخت و خشن می شود. پوستی که در هر فردی بسیار نرم است ، متأسفانه در این افراد با وجود غدد چربی نرم نخواهد بود ، در اکثر موارد جوش هایی در اطراف غدد چربی در هر دو سمت بدن مشاهده می شود. این نوع بیماری نادر است و و به صورت شایع مشاهده نمی شود. ممکن است که این جوش ها و زگیل ها در نواحی مختلف به رنگ های متفاوتی دیده شوند. این بیماری دایر سفید نام دارد.

یک بیماری دیگر پوستی و ژنتیکی وجود دارد که در ارتباط با بروز مشکل در لایه های پوست است. معمولا لایه های پوست ما در حال عادی دچار تغییر می شوند و به سرعت نیز ترمیم پیدا می کنند. اما در این افراد بیماری وجود دارد که منجربه بروز تاول های بسیاری در سطح  بدن آنها می شود هر نوع فشار یا سایش بر روی پوست بدن با این علامت همراه خواهد بود که قطعا نشانه خوبی نیست. زیرا فرد نمی تواند به فعالیت های عادی بپردازد و دائما باید از تاول های به وجود آمده مراقبت نماید ، زیرا هر تاولی می تواند به منبعی برای عفونت تبدیل شود. این بیماری اپی درمولیز تاولی نام گرفته است.

بیماری دیگر که از جمله بیمار های پوستی مهم به شمار می رود با نام پورفیری نام دارد که می تواند در پوست یا در غشای پوست به وقوع بپیوندد. در این بیماری فرد اختلالی در تولید آنزیم ها دارد. این آنزیم نقش مهمی در تولید همیم دارند که رنگریزه آهن داری در هموگلوبین به شمار می رود. این نوع از افراد به تابش نورهای شدید بسیار حساس هستند. پوست بدن آنها به شدت واکنش نشان می دهد. آنها نمی توانند به راحتی در روزهای آفتابی قدم بزنند و به نوعی زندگی آنها با مشکل مواجه است. این آسیب به پوست به دلیل تولید نشدن رنگریزه مورد نظر و افزایش پورفیرین در پوست می باشد.

 

بیشتر بخوانید: بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ژنتیکی امکان پذیر است؟

درمان بیماری های ژنتیکی امکان پذیر است؟ به همراه درمان بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ژنتیکی امکان پذیر است؟

 

در هر بیماری پیشگیری مقدم بر درمان است. همه ی ما می دانیم که در برخی از مواقع با وجود بهترین داروها و بهترین روش های درمانی بدن ما نمی تواند با شرایط موجود مقابله کند و بیماری را از بین ببرد. به همین دلیل باید در بیماری های ژنتیکی هم پیشگیری از تولد فرزندی با مشکل ژنتیکی را مقدم بر درمان او بدانیم. اما اخیرا مطالعاتی در زمینه ی درمان این نوع از بیماری ها وجود دارد که به احتمال قوی می تواند درمان بیماری های ژنتیکی را در پی داشته باشد.

زمانی که نطفه ای بسته می شود یعنی کار به پایان رسیده و بیماری به جنین منتقل شده است. برخلاف تصور بسیاری از ما هنوز جایی برای امید باقی است و می توان با روش های موجود از انتقال بیماری پس از تولد جلوگیری نمود. محققان دریافته اند که در برخی از بیماری های خاص که سیستم ایمنی بدن می تواند نقشی در بهبود آنها داشته باشد همچون بیماری هموفیلی انتقال پروتئین ها و برانگیخته کردن سیستم ایمنی بدن برای یک جنین شرایطی را فراهم می کند که پس از تولد درمان پذیر شود و از مصرف داروها تا پایان عمر جلوگیری خواهد کرد.

البته هنوز این تحقیق در حد آزمایشگاهی است و در خصوص انسان ها به مرحله ی اجرا نرسیده است ، اما مهم ترین بخش این نوع از درمان در درون رحم مادر باردار می باشد که می تواند موفقیت آمیز شود. به دلیل نبود نمونه های کافی برای چنین آزمایشاتی معمولا زمان انجام آن به تعویق افتاده است ، اما در حالت آزمایشگاهی با موفقیت همراه بوده است.

برای جلوگیری از عذاب کشیدن مادر و جنین بهتر است تا پیشگیری را مقدم بر درمان بدانیم ، بخصوص در بیماری های ژنتیکی که احتمال درمان در برخی از آنها به صفر نزدیک است. وجود یک مشاور ژنتیکی در کنار یک پزشک زنان می تواند شرایط را برای یک بارداری بی خطر و نوزاد سالم فراهم آورد. البته نیاز است تا پیش از بارداری آزمایشات ژنتیکی داده شود تا اختلالات ژنتیکی در مرد و زن مشخص شود. پس از آن با بررسی ژن های معیوب احتمال انتقال آن به جنین و تولد نوزادی سالم یا غیر سالم مشخص خواهد شد که با نظر شما سقط یا نگهداری یک جنین اتفاق می افتد. امروزهعلم ژنتیک تا حدی پیشرفت کرده که با روشهای موجود در باروری می توان قبل از تشکیل نطفه و رشد جنین این مشکل را مشاهده نموده از آن پیشگیری کرد.

تعریف بیماری های ژنتیکی

تعریف بیماری های ژنتیکی گرداوری شد

تعریف بیماری های ژنتیکی

 

یکی از اولین شرایط برای به وجود آمدن یک جنین ، ژن است. ژن زمینه ای ارثی است که می تواند خصوصیات ظاهری و جسمی بسیار زیادی را به فرد منتقل کند. برخی از افراد حتی پیش از تولد فرزندان خود دوست دارند تا رنگ چشم آنها را تعیین کنند. علم ژنتیک تمامی این آرزوها را به واقعیت تبدیل کرده است. ژن ها هم می توانند صفت های خوب و هم صفت های بد از جمله بیماری ها را به یک فرد انتقال دهند و بیماری را تا پایان عمر با او همراه سازند. این نوع از بیماری ها ، بیماری های ژنتیکی نام دارد.

برخی از مواقع بیماری های ژنتیکی از طریق ژن ممکن است که در نسل امروز شما رخ ندهد ، اما در نسل های بعدی نیز قابل مشاهده باشد. شایع ترین روش انتقال بیماری های این چنینی با استفاده از ازدواج های فامیلی و ترکیب شدن ژن های یکسان است. هرچه میزان ترکیب ژن ها نزدیک تر باشند احتمال انتقال بیماری به فرزند نیز بیشتر خواهد شد.

بیماری های ژنتیکی می تواند سیستم ایمنی شما ، فعالیت غدد و هورمون های ترشحی ، متابولیسم ، عملکرد سیستم عصبی ، سیستم مغزی و . . . را تحت تأثیر خود قرار دهد. ژن ها مسئول سلامتی یا عدم سلامتی در شما هستند. برخی از مواقع علاوه بر عوامل ژنتیکی و ارثی ، عوامل مربوط به محیط اطراف می تواند ابتلا به یک بیماری را در فرزند شما افزایش دهد. حتی اگر بدن بتواند با عوامل ارثی به نوعی مقابله کند و بیماری های ژنتیکی را در حالت خاموش نگه دارد ، این عوامل محیطی هستند که موجب تشدید وضعیت برای ابتلا به بیماری می شوند.علل ابتلا به این نوع از بیماری ها متفاوت است ، گاهی اوقات حتی ممکن است که تنها یک ژن تأثیر داشته باشد و در برخی ازموارد نیز اختلال در یک کروموزوم عاملی برای بیماری باشد.

بسیاری از ما به اشتباه بیماری های ژنتیکی را با بیماری های مادرزادی یکی می دانیم ، در حالی که این دو نوع از بیماری تفاوت بسیاری با یکدیگر دارند. در بیماری های از نوع ژنتیک در همان ابتدا ژن موجب انتقال بیماری به نطفه می شود ، اما در بیماری های مادرزادی نطفه سالم بوده و تحت شرایطی در هنگام رشد جنین بیمار می شود. در بیماری ژنتیکی هم مادر و هم پدر نقش در انتقال بیماری دارند اما در بیماری های مادرزادی علت اصلی مشخص نیست و با آزمایشات مختلف مورد بررسی قرار خواهد گرفت.

 

بیماری های پوستی ژنتیکی

از جمله اولین بیماری ها که در ارتباط با بیماری های پوستی ژنتیکی قرار دارد ، بیماری است که در آن پوست بدن شما به مانند ناخن دست و پا سخت و خشن می شود.

بیشتر بخوانید: بیماری های پوستی ژنتیکی

 

درمان بیماری های ژنتیکی

البته هنوز این تحقیق در حد آزمایشگاهی است و در خصوص انسان ها به مرحله ی اجرا نرسیده است ، اما مهم ترین بخش این نوع از درمان در درون رحم مادر باردار می باشد که می تواند موفقیت آمیز شود.

بیشتر بخوانید: درمان بیماری های ژنتیکی

 

پیشگیری از بیماری های ژنتیکی

آگاهی در خصوص راه های پیشگیری از ابتلای فرزند به بیماری های ژنتیکی بسیار ارزشمند است. یکی از راه ها انجام آزمایش های غربالگری در پیش از ازدواج ، پس از ازدواج ، قبل از بارداری و در حین بارداری است.

بیشتر بخوانید: پیشگیری از بیماری های ژنتیکی

پیشگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیکی

پیشگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیکی و پیشگیری از بیماری های ژنتیکی گرداوری شد

پیشگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیکی

 

بیماری در هر فردی نشان دهنده ی حالتی غیر از سلامتی می باشد. برخی از ما در یگ فاصله زمانی کوتاه به بیماری دچار می شویم که خوشبختانه با مراجعه به پزشک راه های درمانی خوبی برای آن ها وجود دارد ، اما شرایط را در نظر بگیرید که فردی به یک بیماری مبتلا شده است ، این بیماری می تواند در تمام طلو عمر خوشی و آسایش را از او بگیرد و فرد نتواند در اجتماع به مانند سایر افراد حضور یابد. این نوع بیماری ها با نام بیماری های ژنتیکی معروف هستند که می توان با راه هایی از ابتلا به آنها پیشگیری نمود.

در هر فردی زمینه ای بیماری ها وجود دارد که از نسل های مختلف پدر و مادر او به ارث می رسد. این فرد بعد ها با یک فرد دیگر ازدواج می کند. در صورتی که این دو نفر با یکدیگر فامیل نباشند توارث بیماری های متفاوتی را برای آنها در نظر می گیرد که در اکثر موارد به فرزند آنها منتقل نمی شود یا در صورت بروز قابل تشخیص از نظر ظاهری نیست ، یعنی بیماری با علامت همراه نمی شود. اما زمانی که هر دو نفر بیماری های مشترکی را در زمینه ی ارثی خود دارند می توانند به عنوان ناقل این بیماری آن را به فرزند خود انتقال دهند.

ازدواج های فامیلی در گذشته با آمار بالایی اتفاق می افتاد ، حتی در برخی از روستاها به دلیل آمار بالای چنین ازدواج هایی بیماری های زیادی مشاهده می شود. آگاهی در خصوص راه های پیشگیری از ابتلای فرزند به بیماری های ژنتیکی بسیار ارزشمند است. یکی از راه ها انجام آزمایش های غربالگری در پیش از ازدواج ، پس از ازدواج ، قبل از بارداری و در حین بارداری است.

برخی از افراد پیش از وابسته شدن به یکدیگر دوست دارند تا شرایط فرزند احتمالی خود را بدانند ، به همین دلیل پیش از ازدواج به انجام آزمایش ژنتیک برای پیشگیری از بیماری های ژنتیکی می پردازند. برخی دیگر پس از ازدواج و قبل از بارداری این کار را انجام می دهند و برخی دیگر نیز در زمانی پس از بارداری خود. در همه ی این شرایط می تواند از تولد نوزاد با بیماری های ژنتیکی جلوگیری نمود. اما بهترین زمان برای این کار زمانی است که شما قصدی برای فرزند دار شدن ندارید ، زیرا با شناسایی تاریخچه زنتیکی شما ، مشاور زنتیک می تواند از بسیاری از بیماری ها در فرزند آینده شما جلوگیری نماید.

علائم و انواع بیماریها را بشناسید

علائم و انواع بیماریها را بشناسید

علائم و انواع بیماریها را بشناسید

 

انواع بیماری ها

انواع بیماری ها تعدادشان زیاد است . هر انسانی باید با انواع بیماری ها یا حداقل با بسیاری از بیماری های رایج آشنا شود و علایم آن را بشناسد . در زیر به برخی از انواع بیماری ها اشاره کرده ایم .

 

تشنج (حرکت غیر ارادی عضوی بدن )

 یکباره عارض می شود ، ثقل و کسالت باشد ، نبض عریض و رنگ چهره سپید باشد ، سردی و لمس ، عدم تشنگی ، زیاد بودن خواب و سستی اعصاب از باد  . تشنج دفعتا واقع شده و به سرعت رفع می شود .

 

لقوه (کج شدن چشم و روی لب)

عضو به طرف عضو دیگر کشیده شود ، لبها به هم جفت نشود به قسمی که از مکیدن عاجز شود ، در صورت عطسه زدن از یک طرف صورت زند ، پلکهای چشم همزمان باز و بسته نشوند ، یا در تمام اعضا خلل وارد کند .

 

راشی تیسم 

راشی تیسم یکی از انواع بیماری ها است و اغلب در کودکان قبل از بلوغ شایع است ، نرم کننده و شکننده استخوان پا ، لنگ شدن ، تغییر شکل دنده ها ، در بالغین و بزرگسالان بصورت سستی استخوان ها ، و درد ستون فقرات و ناحیه لگن خاصره

 

پاژت 

تغییر شکل دادن استخوانهای کاسه سر و لگن خاصره و دست و پا با شیوع تصلب شرایین

 

دیسک کمر

تغییر شکل دیسک بین دو مهره کمر همراه با درد در ناحیه

 

روماتیسم

بیماری روماتیسم ابتدا از دست و مچ شروع می شود ، سپس شدت یافته و به مفاصل و عضله و اعصاب می رسد .

 

روماتیسم حاد مفصلی ( آرتریت روماتوئید)

ورم و درد مفاصل و رگها ، خشک شدن مفاصل ، انقباض ساعد زانو و دستها ، دردهای انگشتان ، قرمزی مفاصل زانو وساعد ، ظاهر شدن گانگرن در انگشتان دست ، تنگی دریچه میترال قلب

 

آرتروز

سوزش و درد ، اغلب دررگ و مفاصل پشت و گردن و زانو و آرنج دست به وجود می آید .

 

نقرس

التهاب بند انگشتان شست پا و چند مفصل و کف پا و درد شدید ، در صورت عدم معالجه منجر به تغییر شکل آن می شود .

 

سیاتیک 
عصب سیاتیک که از شعبه های اعصاب نخاعی است و از کمر و اطراف مهره های ستون فقرات به طرف پاها منشعب میگردند و باعث حرکات عضلات و ران و ساق پا میگردند. به گزارش اسان طب  به دلایل گوناگونی از قبیل حمل اشیا سنگین یا سرماخوردگی بر حجم حلقه غضروفی شبکه کمر افزوده شده و روی عصب نخاعی مجاور فشار می آورد که منجر به درد می شود و متورم میگردد که با رفع عوامل درد بر طرف می شود .

 

لوزتین و ورم لوزه

تورم عفونی ، (سفید رنگ ) بزرگتر از حد طبیعی ، به وجود آمدن اشکال در عمل تنفس و فرو بردن آب دهان .

در مزاج صفرا : یبوست ، تلخی دهان ، سوزن زبان ، شذت التهاب ، عطش زیاد ، درد لوزه ها به هنگام بلع ، دراز و شل شدن لوزه ها مثل دم موش . ورم حلق و لوزه هال

در مزاج بلغم : نرمی و سفیدی موضع ورم ، وجود درد و سوزش ورم حلق و لوزه ها

در سودا مزاج : سفتی و تیرگی رنگ کام و زبان و لوزه ها ، ترشی دهان .

 

طحال ( سپرز)

به علت زیادی یا غلظت خون ، عطش زیاد ، سوزش حرارت زیاد موضع طحال ، سرخی یا سیاهی رنگ مدفوع و آمدن غایط یا قرقر

از سردی و رطوبت غالب بر طحال : سقوط اشتها ، عدم تشنگی ، کثرت قرقر و آروغ زیادی آب دهان .

ورم طحال از حرارت زیاد : درد و التهاب ، ثقل طرف سپرز ، تشنگی ، تب تند بنویت ، سیاهی مدفوع و گاهی سرخی موضع طحال

ورم طحال از سودا : نفخ شکم ، سفتی سپرط، برآمدگی طحال که احساس شد ، نفس به راحتی و تمام نتوان کشید ، راحتی در هنگام گرسنگی ، سختی بیماری در سیری ، هضم ناقص ، لاغری ، کبودی و تیرگی رنگ و سرعت نبض

 

نارسائی کبد 

نارسائی و ضعف در حالت گرمی : عطش زیاد ، تلخی دهان ، خشکی زبان ، کم شدن اشتها ، یبوست شکم ، قرمزی ادرار و پریدگی رنگ چهره

نارسائی کبد در مزاج سرد :برافروختگی صورت ، کمی عطش ، گرفتگی رنگ صورت ، سفیدی زبان و لب ، کم رنگ بودن ادرار ، کمی مدفوع و سفیدی آن .

نارسائی کبد در صفراوی مزاج :یبوست و گرمی و حرارت بدن ، تلخی دهان ، رنگ پریدگی چهره ، استفراغ های سبز و زرد و گاهی تب نارسائی کبد

مزاج بلغمی :سردی بدن در لمس ، سفید و گاهی پر رنگ بودن ادرار ، گرفتگی رنگ چهره و درد در طرف راست ناحیه کبد .

 

امیدواریم از اطلاعاتی که در این بخش درباره انواع بیماری ها تقدیمتان کردیم بهره مند شده باشید.

اگر به علایم مشکوکی در خود درباره انواع بیماری ها بر خورد کردید حتما به پزشک مراجعه کنید تا علت ان را شناسایی کرده و به فکر درمان ان باشد.

 

asanteb